Pathologies
Info
Les informations minimales nécessaires à décrire la pathologie d'un patient ont été définies lors des groupes de travail « Base de connaissance HUGO » avec les experts du domaine.
Cohortes de la base de données interrégionale HUGO
Anomalies du développement
- Anomalies du développement
- Déficience intellectuelle
- Autisme
- Épilepsie
- Troubles du langage et des apprentissages
- Fœtopathologie
Cardiogénétique et pathologies vasculaires
- Cardiomyopathie
- Troubles de la conduction, troubles du rythme
- Pathologie vasculaire
Néphrogénétique
- Maladie kystique rénale
- Insuffisance rénale
Dermatogénétique
- Génodermatose
Endocrinogénétique, métabolisme, inflammation
- Endocrinogénétique
- Maladies métaboliques
- Maladies inflammatoires
Neurogénétique
- Maladies neuromusculaires
- Ataxie ou paraparésie spastique
- Démence
- Mouvements anormaux
Sensoriel
- Surdité
- Rétinopathie
Oncogénétique
Références
Last update:
October 4, 2023