Contexte national
Rédaction en cours
Plus de détails à venir
Diagho évolue en parallèle du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) dont les principaux objectifs sont la constitution de plateformes nationales de séquençage et la création du CAD (Collecteur Analyseur de données), une base de données nationale, centralisée, alimentée par les plateformes et permettant des ré-analyses prospectives pour faire avancer nos connaissances sur les mécanismes génétiques.\ L'objectif chiffré est d'atteindre 18 000 génomes interprétés par an d'ici 2025.
Deux plateformes existent déjà :
- SeqOIA à Paris avec leur outil GLEAVES
- Auragen à Lyon dont l'outil d'interprétation est la solution commerciale SeqONE
Dû au volume de données conséquent à interpréter, les plateformes se partagent la métropole et les biologistes habilités de Rennes sont liés à SeqOIA. Cependant, étant centre de référence sur le spina bifida, Marie F. a par exemple un agréement pour travailler sur Auragen également.
Le CAD quant à lui est encore en cours d'élaboration.