Fonctionnalités générales
Plus de confort pour les généticiens biologistes, simplification de la chaîne d'activités métier, augmentation du nombre de familles bénéficiant d'un diagnostic et ce dans des délais réduits, voilà l'objectif fondamental de Diago.
L'application Diagho a pour objectif fondamental à partir d'un fichier en entrée listant toutes les variations génétiques d'un malade et de sa famille de générer un tableau listant ces variations enrichies d'annotations supplémentaires.
Si chaque variation est une ligne du tableau, chaque annotation en est une colonne.
Ces annotations permettent l'application de filtres rendant ledit tableau exploitable
par un humain afin qu'il puisse y trouver la variation responsable de la maladie.
Fonctionnalités générales
??? quote "Tableau d'interprétation de données génomiques" - Application de filtres ensemblistes et de tri - Aides à la fouille : accès simplifié à des DB externes, visualisations, mise en avant de données potentiellement pertinentes… - Personnalisation de l'IU : choix de l'ordre et de l'affichage ou non des colonnes, persistance des règlages… - Ajout d'informations/classifications personnelles aux variations - Gestion simultanée de différents types de données : SNV/Indel et CNV1
??? quote "Gestion de dossiers patients" - Gestion des relations interpersonnelles (liens familiaux…) - Ajout de données complémentaires : phénotypes, âge, résultats d'imagerie… - Historique, traçabilité
??? quote "Gestion de contrôles qualité (QC)" - Rapports QC associés aux analyses - Rapports QC associés aux batchs de séquençage - Calcul de QC supplémentaires - Suivi, traçabilité pour audit qualité
??? quote "Génération de rapports d'interprétation" - Variations retenues en interprétation enrichies d'informations complémentaires : commentaires du lecteur, publications associées, screenshots… - Pré-complétion classification ACMG - Exports divers : tableur, doc, pdf… - Interfaçage SGL locaux à envisager
??? quote "Enrichissement database locale" - Comptage de variations rencontrées - Partage des commentaires d'autres praticiens
??? quote "Intégration de pipelines bioinformatiques" - Couche d'abstraction pour la gestion de pipelines bioinformatiques - Partage de configuration simplifié entre laboratoires - Traçabilité par le versionnement
L'interprétation
L'interprétation étant le cœur de l'application, une page dédiée précise davantage son déroulement et quelques leviers d'action de Diagho sur le sujet.
Concept généraux dans Diagho
| Terme | Définition |
|---|---|
| Sample | Données issues d'un VCF pour un individu |
| Personne/individu | Personne physique à qui est liée un ou plusieurs samples |
| Famille | Regroupement d'individus apparentés |
| Analyse (bioinformatique) | Traitement d'un ou plusieurs samples pour les rendre interprétables (annotation si nécessaire, calculs QC, pré-calcul de filtres…) |
| Projet | Contexte de lancement d'une analyse permettant de classer ces dernières et de standardiser les annotations et filtres pré-calculés |
| Annotation | Information complémentaire apportée à une variation, objective ou dans un contexte donné (gène d'appartenance, est de novo…) |
| Factory | Module d'annotation pour une base de données donnée |
| Filtre | Discrimination de variations sur la base d'une ou plusieurs annotations |
| Interprétation | Exploration/manipulation par un humain du résultat d'une analyse, typiquement dans le but de trouver la variation causale d'une maladie |
-
cf les différents types de variations ↩