Veille

Recommandations

• Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants — Les recommandations de l'ACMG appliquées à l'internationale quant à la classification de la pathogénicité des variations rencontrées
• Guide technique d'accréditation en génétique - COFRAC
• Homogénéisation de l’interprétation de variants de séquence générés par les analyses en NGS — Proposition de l'ANPGM (attention : à visée d'homogénéisation des pratiques en France mais aucunement valeur de règles)
• Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales — HAS
• Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants — Les recommandations de l'ACMG quant à l'évaluation des CNV
• Terminologie SO - Sequence Ontology

Publications

• ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing
• Effective variant filtering and expected candidate variant yield in studies of rare human disease

Cours

• Variant calling and filtering for INDELs

Logiciels d'interprétation de variations

• Alissa Interpret — Agilent
• VarFish — Health Institute of Berlin (pour tester)
• seqr — Broad Institute
• GLEAVES — SeqOIA
• LEAVES — SeqOIA
• Varsome
• SeqOne
• Curagen — Auragen
• Polyweb — Institut Imagine
• Regovar — Anne-Sophie Denommé-Pichon
• CuteVariant — Sacha Schutz (pour tester)

Idées de visualisation de données bio-informatiques

• Cancer Projects | ICGC Data Portal
• PeCan | St. Jude Cloud
• Mutalyzer 2.0.34 — Welcome to the Mutalyzer website

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Last update: October 4, 2023