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OMIM

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) est une base de données associant des maladies à des gènes.

C'est une source d'annotation essentielle pour les biologistes. Sa consultation en ligne est libre mais le téléchargement de leurs données ou l'accès à leur API nécessite un accord de la John Hopkins University qui n'en autorise pas un usage dans un logiciel commercial.

Fonctionnement

Chaque entité dans la base de données est associée à un MIM number que ce soit un phénotype ou un gène. Ils sont accessibles indistinctement via l'URL https://www.omim.org/entry/{MIMnumber}.

Ces MIM numbers sont associés à un caractère spécial selon l'entité concernée :

  • * pour les MIM numbers de gènes
  • # pour les MIM numbers de phénotypes dont la base moléculaire est connue
  • % pour les MIM numbers de phénotypes dont la base moléculaire n'est pas encore connue
  • + pour les MIM numbers concernant un gène et un phénotype combiné (rare)

Fichiers disponibles

  • mim2gene.txt est un fichier librement accessible associant les MIM numbers à leur ID NCBI, Ensembl et nom de gène approuvé
  • genemap2.txt associe des positions génomiques à un gène, ses ID et phénotypes associés (nom, mode de transmission et MIM number #)
  • morbidmap.txt associe chaque maladie à un gène et le MIM number * du gène
Exemples 
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    # MIM Number    MIM Entry Type (see FAQ 1.3 at [Omim](https://omim.org/help/faq)    Entrez Gene ID (NCBI)   Approved Gene Symbol (HGNC) Ensembl Gene ID (Ensembl)
    100050  predominantly phenotypes            
    100070  phenotype   100329167       
    100100  phenotype           
    100200  predominantly phenotypes            
    100300  phenotype           
    100500  moved/removed           
    100600  phenotype           
    100640  gene    216 ALDH1A1 ENSG00000165092
    100650  gene/phenotype  217 ALDH2   ENSG00000111275
    100660  gene    218 ALDH3A1 ENSG00000108602
    100670  gene    219 ALDH1B1 ENSG00000137124
    100675  predominantly phenotypes            
    100678  gene    39  ACAT2   ENSG00000120437
    100680  moved/removed

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    # Chromosome    Genomic Position Start  Genomic Position End    Cyto Location   Computed Cyto Location  MIM Number  Gene Symbols    Gene Name   Approved Gene Symbol    Entrez Gene ID  Ensembl Gene ID Comments    Phenotypes  Mouse Gene Symbol/ID
    chr1    0   123400000   1p      606788  ANON1   Anorexia nervosa, susceptibility to, 1      171514          {Anorexia nervosa, susceptibility to, 1}, 606788 (2)    
    chr1    0   2300000 1p36.33     618815  C1DUPp36.33, DUP1p36.33 Chromosome 1p36.33 duplication syndrome, ATAD3 gene cluster                 Chromosome 1p36.33 duplication syndrome, ATAD3 gene cluster, 618815 (4), Autosomal dominant 
    chr1    0   20100000    1pter-p36.13        115665  CTRCT8, CCV Cataract, congenital, Volkmann type     7792        linked to Rh in Scottish family Cataract 8, multiple types, 115665 (2), Autosomal dominant  
    chr1    0   27600000    1pter-p36       131190  ERPL1, HLM2 Endogenous retroviral pol gene-like sequence 1 (oncogene HLM2)                      
    chr1    0   123400000   1p      605606  PSORS7  Psoriasis susceptibility 7      65245           {Psoriasis susceptibility 7}, 605606 (2)    
    chr1    0   94300000    1pter-p22.1     154280  SAI1, MTS1, TFS1    Suppression of anchorage independence-1 (malignant transformation suppression-1)        6298                
    chr1    923922  944573  1p36.33 1p36.33 616765  SAMD11, MRS Sterile alpha motif domain-containing protein 11    SAMD11  148398  ENSG00000187634         Samd11 (MGI:2446220)
    chr1    944202  959255  1p36.33 1p36.33 610770  NOC2L, NIR  NOC2-like nucleolar-associated transcriptional repressor    NOC2L   26155   ENSG00000188976         Noc2l (MGI:1931051)
    chr1    960583  965718  1p36.33 1p36.33 619262  KLHL17, AF  Kelch-like 17   KLHL17  339451  ENSG00000187961         Klhl17 (MGI:2678948)
    chr1    975197  982092  1p36.33 1p36.33 615921  PERM1, C1orf170 PPARGC1-and ESRR-induced regulator, muscle, 1   PERM1   84808   ENSG00000187642         Perm1 (MGI:1921433)
    chr1    998963  1000096 1p36.31 1p36.33 608060  HES4    Hes family bHLH transcription factor 4  HES4    57801   ENSG00000188290         

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    # Phenotype Gene Symbols    MIM Number  Cyto Location
    17,20-lyase deficiency, isolated, 202110 (3)    CYP17A1, CYP17, P450C17 609300  10q24.32
    17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 202110 (3) CYP17A1, CYP17, P450C17 609300  10q24.32
    2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 (3)    NADK2, C5orf33, DECRD   615787  5p13.2
    2-methylbutyrylglycinuria, 610006 (3)   ACADSB, SBCAD   600301  10q26.13
    3-M syndrome 1, 273750 (3)  CUL7, 3M1   609577  6p21.1
    3-M syndrome 2, 612921 (3)  OBSL1, KIAA0657, 3M2    610991  2q35
    3-M syndrome 3, 614205 (3)  CCDC8, 3M3  614145  19q13.32
    3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, 210200 (3)   MCCC1, MCCA 609010  3q27.1
    3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 (3)   MCCC2, MCCB 609014  5q13.2
    3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530 (3)  HADHSC, SCHAD, HHF4 601609  4q25
    3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, 250620 (3) HIBCH   610690  2q32.2
    3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 (3)  SERAC1, MEGDEL  614725  6q25.3
    3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 (3) AUH 600529  9q22.31
    3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 (3)   OPA3, MGA3  606580  19q13.32
    3-methylglutaconic aciduria, type IX, 617698 (3)    TIMM50, TIM50, MGCA9    607381  19q13.2

Caractères spéciaux des phénotypes

  • Les crochets [] encadrent des phénotypes non délétères.
  • Les accolades {} encadrent des facteurs de risques pour des maladies multifactorielles.
  • Un phénotype précédé d'un point d'interrogation ? indique que le lien gène-phénotype est provisoire.

Les phénotypes sont également suivi par un chiffre entre parenthèses :

  • 1 indique que l'atteinte est mappée par son association avec un gène sans que la cause moléculaire ait pu être déterminée
  • 2 indique que l'atteinte a été mappée par des méthodes statistiques sans qu'une variation ait été trouvée
  • 3 indique que la cause moléculaire est connue
  • 4 indique que l'atteinte est causée par une duplication ou délétion de gènes
Last update: October 4, 2023