Principaux modèles utilisés
Rappel du fichier d'entrée
Les données patients chargées sur l'application se présenteront notamment sous la forme de fichiers VCF (Variant Call Format). Ce fichier correspond en résumé à la liste des différences observées entre l'ADN de patients et un génome de référence.
Outre le header, chaque ligne correspond à une variation : une position sur un chromosome, la/les base(s) sur le génome de référence, la/les base(s) observée(s) chez au moins un échantillon (un sujet).
Le génotype (abrégé GT) du patient correspond à la présence ou non de la variation chez ce dernier. Pour prendre en exemple la première ligne du VCF ci-dessus, en position 14370 du chromosome 20 :
- la personne NA00001 porte une G sur ses deux chromosomes (0|0)
- la personne NA00002 porte une G sur un chromosome et une A sur l'autre (1|0)
- la personne NA00001 porte une A sur ses deux chromosomes (1/1)
Les modèles
Assembly
Il correspond à un génome de référence (GRCh38/hg38 qui tend à supplanter GRCh37/hg19).
Assession
Les accessions sont des "sous-versions" d'un génome de référence d'organismes comme NCBI (USA) ou Ensembl (UE). Ils sont extrêmement similaires entre eux mais peuvent différer sur certains scaffolds alternatifs.
Region
Correspond aux chromosomes.
Variant
Position, Reference et Alternative sur une Region.
Feature
Séquence d'ADN définie par un chromosome, un début et une fin qui peut correspondre à un gène, un exon, un transcrit…
Person
Un individu dans la base de données. Plusieurs samples peuvent être au nom d'un individu.
Family
Une famille est un regroupement de Persons apparentés.
Patient
Un proxy vers une Person notée comme cas index (personne pour qui est prévu le diagnostic initial).
Sequencing
Un VCF parsé dont est extrait les variants et samples.
Sample
Lien entre le sample d'un sequencing et une person (chaque colonne bleue du VCF ci-dessus = un sample).
SampleRecord
Une ligne d'un sample ainsi que le contenu de la colonne INFO.
Analyses
Le lancement de l'analyse d'un ou plusieurs samples afin de les annoter et pré-filtrer et d'en permettre l'interprétation ultérieure par un utilisateur.
AnalysisRecord
Une jointure entre un variant et les différents SampleRecords des samples retenus pour l'analysis
Factories
Modules d'annotations pour enrichir les informations d'un AnalysisRecord
